La Malattia

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La Fibrosi Cistica

Ne sentiamo tanto parlare ma non tutti sanno che la fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. Nel mondo ne sono colpite circa 100.000 persone.

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Come si eredita?

Si tratta di una malattia presente dalla nascita poiché dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato, infatti, ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. Una coppia su 600 circa è composta da due portatori sani. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una possibilità su quattro (25%) di avere un figlio malato.

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Quali organi colpisce?

La Fibrosi Cistica altera le secrezioni di molti organi, le quali, risultando più dense, contribuiscono al danneggiamento degli organi stessi. A subire la maggiore compromissione sono i polmoni, al cui interno il muco tende a ristagnare, generando infezioni e infiammazioni che, nel tempo, possono portare all’insufficienza respiratoria; tali sintomi si spostano, poi, sul pancreas che non svolge più la normale azione di riversare nell’intestino gli enzimi. Ne deriva, così, un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso, con l’età, a una forma di diabete. La “sindrome da perdita di sali” può causare disidratazioni eccessive, provocando quadri clinici gravi. Nei soggetti affetti da fibrosi cistica possono comparire anche problemi alle ossa (osteoporosi). Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e, nel maschio, i dotti deferenti.

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Come si affronta?

A oggi, per la Fibrosi Cistica non esiste ancora guarigione. Le cure, infatti, sono orientate ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. La patologia può essere tenuta sotto controllo, curando le infezioni polmonari, ricorrendo alla fisioterapia respiratoria e prestando attenzione a mantenere un adeguato livello nutrizionale.
Se il danno ai polmoni è irreversibile e le cure mediche hanno raggiunto il loro limite, il trapianto di polmoni diventa l’unica soluzione (vita media dopo il trapianto di 7/8 anni).

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Qual è la prospettiva di vita?

La Fibrosi Cistica è una malattia complessa, ma il miglioramento delle terapie e l’evoluzione della ricerca hanno portato, rispetto agli anni ’50, un progressivo miglioramento nella vita di chi ne è affetto. Se prima, un bambino con questa malattia raramente arrivava all’età della scuola, oggi ci sono più adulti che bambini con Fibrosi Cistica, che possono studiare, hanno un lavoro e si costruiscono una famiglia. Una vita guadagnata con pesanti cure giornaliere, che non fermano la progressione della malattia. Tuttavia, la Fibrosi Cistica incide in maniera rilevante sulla durata e sulla qualità della loro vita; infatti, le statistiche suggeriscono un’aspettativa di vita media intorno ai 40 anni.

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Perché va sconfitta?

È la malattia genetica grave più diffusa.

Un neonato ogni 2.500 è malato di Fibrosi Cistica.

Ogni settimana nascono 4 bambini malati e 1 persona muore di Fibrosi Cistica.

In Italia c’è un portatore sano ogni 25, che quasi sempre non sa di esserlo.

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