La Fibrosi Cistica altera le secrezioni di molti organi, le quali, risultando più dense, contribuiscono al danneggiamento degli organi stessi. A subire la maggiore compromissione sono i polmoni, al cui interno il muco tende a ristagnare, generando infezioni e infiammazioni che, nel tempo, possono portare all’insufficienza respiratoria; tali sintomi si spostano, poi, sul pancreas che non svolge più la normale azione di riversare nell’intestino gli enzimi. Ne deriva, così, un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso, con l’età, a una forma di diabete. La “sindrome da perdita di sali” può causare disidratazioni eccessive, provocando quadri clinici gravi. Nei soggetti affetti da fibrosi cistica possono comparire anche problemi alle ossa (osteoporosi). Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e, nel maschio, i dotti deferenti.

Qual è la prospettiva di vita?

La Fibrosi Cistica è una malattia complessa, ma il miglioramento delle terapie e l’evoluzione della ricerca hanno portato, rispetto agli anni ’50, un progressivo miglioramento nella vita di chi ne è affetto. Se prima, un bambino con questa malattia raramente arrivava all’età della scuola, oggi ci sono più adulti che bambini con Fibrosi Cistica, che possono studiare, hanno un lavoro e si costruiscono una famiglia. Una vita guadagnata con pesanti cure giornaliere, che non fermano la progressione della malattia. Tuttavia, la Fibrosi Cistica incide in maniera rilevante sulla durata e sulla qualità della loro vita; infatti, le statistiche suggeriscono un’aspettativa di vita media intorno ai 40 anni.